Terça-feira, 22/10/2019 | : : UTC+0
Mjeksia Islame
Mjeksia Islame

Galaktozemia

Galaktozemia

galaktozemia

Galaktozemia

Permbajtja :
1. Cka paraqet Galaktozemia?
2. Fiziologjia
3. Gjenetika
4. Epidemiologjia
5. Manifestimet klinike
6. Egzaminimi dhe testet klinike- diagnoza
7. Etiologjia dhe Tipet e galakozemise
8. Dignoza Diferenciale
9. Komplikacionet
10. Trajtimi
11. Prognoza
12. Kur ju duhet te kontaktoni me profesionistin mjekësor?

1. Cka paraqet Galaktozemia?
Galaktozemia semundje gjenetike qe shenohet me rritjen e galaktozes ne gjak per shkak te paaftesises e trupi per ta metabolizuar sheqerin e thjeshte , galaktozen. Kur ne konsumojme ushqime qe permbajne laktoze( qumesht, djadh ose buter ) organizmi e zberthen laktozen ne glukoze dhe galaktoze. Glukoza shfrytezohet si energji ndersa galaktoza kthehet ne glukoza. Ne semundjen e galaktosemise mungon enzimi I cili e zberthen galaktozen ne glukoze.Laktoza( sheqri i qumeshtit) paraqet nje disaharid e permbere nga nje galakoze dhe nje glukoze.
2. Fiziologjia e zberthimit te galaktozes
Galaktoza, ky sheqer, zberthehet ne ne glukoze e me pas trupi yne e shfrytezon. Laktoza, sheqeri i qumeshtit, zberthehet ne galaktoze dhe glukoze.1.Galaktokinaza (GALK) e konverton galaktozen ne galaktoze 1 fosftat.2. Galaktose 1-fosfat uridilltransferaza (ose GALT) e shendrron galaktoze 1-fosfatin ne UDP galaktoze. Po ashtu UDP galaktozen e shenderron ne glukoze1-fosfat.
3. Perfundimisht Uridin difosfat (UDP)-galaktoze 4-epimeraze (ose GALE) e shenderron UDP galaktozen ne UDP glukoze e cila shfrytezohet nga trupi yne.

3. Gjenetika
Eshte semundje gjenetike, autosomale recisive , gjeni GALT nodhet ne kromozomin e 9, enzim qe e shendrron galaktozen ne glukoze.

4. Epidemiologjia
Semundje e rralle, diagnostikohet 1 ne 60 000 raste te porsalindur ne vit. Incidenca me e larte eshte ne Irlande, 1 ne 20 000 banore, ndersa incidence me e ulet eshte te Aziatike.

5. Manifestimet klinike:
Shfaqen kur femiu kur fillon te pije qumesht gjiri me:
– Letargji
– Hipotoni
– Diarre
– Vomitus
– Iritabilitet
– Konvulzione
– Ushqyeshmeri e dobet ( femijet refuzjne te hane ushqim qe permban laktoze)
– Lekura dhe sklerat marrin ngjyre te verdhe, nga verdheza
– Pacient nuk mund te shtojne ne peshe

6. Egzaminimi dhe testet klinike- diagnoza:
I porsalinduri zakonisht lind normal. Nese te posalinduri nuk eshte bere pasqyra e gjakut, shenjat e semundjes nuk shfaqen menjeher por vetem kur ai konsumon qumeshtin e gjirit ose prodhime me permbajte te lakozes.
1. Pasqyra e gjakut :
– Aktiviteti i enzimeve ne qelizat e kuqe te gjakut. Sasia normale e enzimit galakoze 1 fosfat uridil transferaze ne gjak eshte 18.5- 28.5 U/g Hb.
– Vlera te uleta te glukozes ne gjak (hipoglicemi)
– Aminoacidet ne plazmen e gjakut
– Hemokulture per E.coli
2. Urina:
– Aminoacidet ne urine dhe/ose ne plazmen e gjakut (aminoaciduria)
– Ketonet ne urine
3. Melcia e zmadhuar (hepatomegali) dhe cirroze e heparit
4. Prania e lengut ne abdomen (ascit)
5. Hemokultura, infeksion nga E.coli
6. Retardim mental
7. Katarakta nga galaktozemia

7. Etiologjia dhe Tipet e galakozemise:
Foshjat e posalindura testohen se ata nuk kane nivele te teperta te galaktozes ne gjak. Tre defekte enzimatike te ndryshem te percaktuar gjenetikisht mund te shpiejne ne shtimin e perqendrimit te glukozes ne gjak dhe te japin simptomat e semundjes.
TIP 1 i galaktosemise: Galaktozemia eshte e rrezikshme, vecanerisht nese defekti eshte ne enzim galaktoze 1 fosfat uridiltransferaze, pra ketu kemi te bejme zakonisht me defektin e galaktoze 1 fosfat uridiltransferazes. Enzima katalon shkembimin e glukozes kundrejt galaktozes ne lidhjen me UDP. Pamjaftueshmeria e transferazes galaktosemi eshte mjaf serioze; ajo karakterizohet me rrijen e paket ne femijeri, anormalitet ne te folur, te metat mendore dhe demtimi ne melci qe mund te jete vdekjeprures, madje kur galaktoza terhiqet nga dieta. Ne formen me te shpeshte te galaktozemise, perqendimet e galaktozes dhe galaktoze 1 fosfatit jane te larta ne gjak dhe ne organet tjera( melci, veshke, tru). Sasia e larte e galakozes ne gjak shkakton uljen e depozitimit te glukozes ne melci me pasoje semundjen e hipoglicemise. Akumulimi I galaktozes 1 fosfatit ne veshka shkakton crregullime te funksionti te qelizave ( tubular), ne melci shkakton demtim te hepatociteve me nje kalim afatgjate ne ciroze te melcise. Simtoma e rendesishme dhe e vetme ne defektin e galaktoze kinazes edhte tubullimi I thjerezes se syrit nga akumulimi I galaktitolit, I cili formohet me ndihmen e galaktoze aldoze-reduktazes nga galaktoza. Femijet e prekurt prej saj nuk e pelqejne qumeshtin dhe ushqimin me permbajte te qumeshtit, ata vjellin dhe kane zhvillim te vonuar. Brenda disa javesh zhvillohet nje trubullim I njerrave te syve, Brenda pak muajsh crregullimi I funksionit te veshkave dhe ciroza e heparit. Kurimi I saj qendron ne shmagien e ushqimeve qe permbjne galaktoze. Per shkak te pasojave serioze te galaktozemise dhe lehtesise relative per te reduktuar marrjen e galaktozes duket reduktuar laktozen ne diete, depisitimi per galaktozemi behet rutine ne kampione te marra nga te porsalindurit dhe semundja duhet menaxhuar me shpejtesi.

TIP 2 i galaktosemise: Nje shkaktar teper I rralle I galaktozemise eshte defekti I galakotoze kinazes, e cila fosforilon galaktozen duke perdorur ATP. Ne mungesen e galaktokinazes galaktosemine jane gjetur perqendrime te larta te galaktozes ne gjak dhe urine. Individet e prektur zhvillojne perde ne femijeri te shkaktuara nga depozitimi I metabolititi galaktitiol te glukozes tek lentet.Simpomat e tjera ne kete crregullim jane relativisht te lehta dhe kufizimi strict I galaktozes ne diete zvogelon mjaft ashpersine e tyre.
TIP 3 i galaktosemise: Ne disa raste te pakta eshte verejtur edhe defekti I UDP-galaktoze 4 epimerazes. Mungesa e epimerizes galaktosemia con ne simpoma te ngjajshme, por eshte me pak e rende kur galaktoza dietike kontrollohet me kujdes.

8. Dignoza Diferenciale
Intoleranca e lakozes: eshte per shkak te zhdukjes pas femijerise se shumices ose te gjithe aktivitetit te laktazes se qelizave intenstinale epiteliale. Pa laktaze intensinale, laktoza nuk mund te tretet plotesisht dhe te absorbohet ne zorren e vogel dhe ajo kalon ne zorren e madhe, ku bakteriet e shendrrojne ate ne produkte toksike qe shkaktojne spazma te barkut dhe diare. Problemi komplikohet me tej sepse laktoza e patretur dhe metabolitet e saj rritin osmolaritetin e permbajtjeve te zorres, duke favorizuar permbajtjen e ujit ne zorre. Ne shumicen e vendeve ne bote ku intolerance e lakotozes eshte prevalente, qumeshti nuk perdoret si ushqimi nga te rriturit, megjithes produktet e qumeshtit te paratretura me lakteze jane nga ana tregtare ne perdorim na disa vende. Ne disa crregullime njerezore, mungojne disa ose te gjitha disaharidet intenstinale. Ne keto raste, shqetesimet tretese te shkaktuara nga disaharidet dietike nganjeher mund te minimizohen nga nje diete e kontolluar.

9. Komplikacionet :
1. Katarakta
2. Ciroza e heparit
3. Vdekja( nese galaktoza eshte ne diete)
4. Zgjatja e periudhes se folurit
5. Retardim mental i rende
6. Infeksione te ashpra me bakterie( E.coli) 60 % e femijeve me sepse nga E.coli vdesin
7. Tremor dhe funksione te pakontrolluara motorike
8. Crregullim i cikilit menstrual , zvogelim i funksionti te vezoreve mund te coje ne pamjaftueshmeri te ovareve

10. Trajtimi:
Dieta pa laktoze, te gjitha prodhimet e qumeshtit duhen shmangur. Sheqeri I qumështit, laktoza, është i përbërë nga galaktoza dhe glukoza, kështu që të gjitha produktet që përmbajnë qumësht duhet të shmangen.Te porsalinduri duhen te ushqehem me prodhime pa laktoze. Foshnjat mund të ushqehen me formulë soje, mish të bazuar në formulë tjetër, ose me prodhime pa laktoze. Në përgjithësi, produktet për të shmangur përfshijnë qumësht, qumësht gjiri, gjalpë, djathë, qumësht pluhur, krem, krem kosi, dhallë, margarinë, laktoze,çokollatë me qumësht, kazeinë, gjizë dhe hirrë. Përveç kësaj, disa fruta dhe perime mund të jetë te kufizuara, si dhe produkte soje te fermentuara si, mishi i organeve (zemrës mëlçisë, veshkave, truri,pankreasit), proteinat e hidrolizuara te mishit, bishtajore.

11. Prognoza:
75% e te porsalindurve me galaktozemi vdesin nese nuk trajtohen me kohe, vdekja ndodh mbrenda 3 diteve nese nuk trajtohen me kohe, ndersa femijet qe mbijetojne dhe nuk kane qene te trajtuar mbrnda 3 diteve zhvillohet katarakte bilateral dhe demitme te fuksioneve cognitive. Nëse diagnoza është bërë në fillim dhe produktet e qumështit janë shmangur në mënyrë rigoroze, prognoza është për një jetë relativisht normale. Pavarësisht shmangien e rreptë të galaktozë, nje dëmtim i butë intelektual ende mund të zhvillohet.

12. Kur ju duhet te kontaktoni me profesionistin mjekësor?
1. Nëse foshnja juaj tregon kombinim te simptomave galactosemia (Letargji, Hipotoni, Diarre, Vomitus, Iritabilitet, Konvulzione, Ushqyeshmeri e dobet ( femijet refuzjne te hane ushqim qe permban laktoze), Lekura dhe sklerat marrin ngjyre te verdhe, nga verdheza, Pacient nuk mund te shtojne ne peshe)
2. Nëse ju keni familajr qe eshte i semure me galaktosemi- anamneza familja

(Visited 61 times, 1 visits today)
Top