Thursday, 13/12/2018 | : : UTC+0
Mjeksia Islame
Mjeksia Islame

Ç’është talasemia dhe si ta parandalojmë atë



Ç’është talasemia dhe si ta parandalojmë atë

blood_cellsÇ’eshte talasemia?

Talasemite jane nje grup semundjesh trashgimetare te karakterizuara nga nje defekt gjenetik i sintezes se hemoglobines, qe s’eshte tjeter veçse nje proteine e rruazave te kuqe te gjakut. Nje ose me shume defekte ne hallkat e ketij zinxhiri shkaktojne lloje te ndryshme talasemie, ne menyre te veçante alfa-talasemite dhe beta-talasemite.

Alfa-talasemite gjenden me te perhapura ne Afrike, Azine jugore, Indi, vendet e lindjes, Kinen jugore dhe ne ndonje rast ne vendet e Mesdheut.

Ekzistojne tre grupe te beta-talasemise:

•    beta-talasemia e vogel (minore)
•    beta-talasemia mesatare (intermedia)
•    dhe forma me e rende beta-talasemia e madhe (major) ose Morbi i Cooley (Kuli). Ku prodhimi i pamjaftueshem i hemoglobines mund te shkaktoje deme te renda te organeve te brendeshme.

Llogaritet qe personat e semure nga Talasemia Major ne bote jane rreth 3 milion; zona me e goditur eshte ajo e pellgut te Mesdheut. Vetem ne Itali te semuret jane 9000. Mbijetesa e personave te prekur nga semundja varet nga kurimi periodik transufuzional (gati çdo 3 jave), gje qe provokon nje akumulim te hekurit ne organizem. Keshtu qe te semuret duhet ti nenshtrohen nje tjeter terapie kure per te ulur perqendrimin e hekurit ne menyre qe te parandalohen deme serioze ne organe.

Terapia e transfuzionit

Trajtimi per te cilin ka nevoje nje i semure talasemik eshte transfuzioni i rruazave te kuqe, perçuesit e oksigjenit ne organizem. Jane tre arsyet themeltare per te cilen transfuzioni i gjakut eshte i domosdoshem per jeten e te semurit:

•    T’ju garantoje indeve dhe organeve nje sasi te mjaftueshme oksigjeni.
•    Per te mos sforcuar palcen ne prodhimin e rruazave te kuqe ne menyre qe kockat te rriten normalisht.
•    Te parandaloje ose te pengoje sa te jete e mundur rritjen e dimensioneve te shpretkes dhe sforcimin e organeve te tjera.

Terapia e uljes se perqendrimit te hekurit

Talasemiket akumulojne ne organe nje sasi te konsiderueshme hekuri per shkak te transfuzionit te herepashershem te gjakut. Akumulimi dhe perqendrimi i hekurit demton ne menyre progresive organet e brendshme duke shkaktuar semundje te zemres, diabet, cirrozen e melçise dhe ne kete menyre shkurton jeten e te semureve. Sot ekzistojne menyra te ndryshme per te eliminuar hekurin e tepert ne organizem. Terapia me e perhapur eshte trajtimi me DESFEROXAMIN qe konsiston ne injektimin nen lekure te ketij ilaçi nepermjet nje mikroinjektori per rreth 10-12 ore ne dite. Ky trajtim shkakton shqetesime te renda fizike e psikologjike.

Ne vitet e fundit po perdoren dy ilaçe te reja qe merren nga goja dhe jane DEFERIPRONE L1 dhe me i funtit i quajtur ICL670A. Perdorimi i ketyre ilaçeve ne te semurit talasemike ben te mundur mbajtjen nen kontroll te sasise se akumulimit te hekurit. Metoda me me pak shqetesime per te semurin dhe me e sigurta per te mos lejuar perqendrimin e hekurit eshte e ashtuquajtura SQUID. Ekzistojne vetem pese aparate SQUID ne bote, njeri prej te cileve gjendet ne Qendren e Mikroçitemise ne Torino, prane Spitalit Regina Margherita/ Sant’Anna.

Parandalimi





Talasemia eshte nje semundje trashegimtare e transmetuar nga bashkimi i dy individeve mikroçitemike ose me mire te themi mbajtes te talasemise pa shprehje te semundjes, ne kodin gjenetik te tyre gjendet nje karakteristike (pjeseza talasemike) qe eshte ne gjendje ta transportoje. Nje individ mikroçitemik i ka rruazat e kuqe me te vogla se normalja e si pasoje me te varfra ne hemoglobine. Personat mikrocitemik kompensojne kete diference me prodhimin e nje numri me te madh rruazash te kuqe dhe keshtu bejne nje jete normale. Ne rast se dy persona mikroçitemik vendosin te bejne nje femije mundesia per te lindur i shendetshem eshte vetem nje e katerta ose 25%. Nga kater femije te lindur tre jane te semur talasemik ose mbajtes te talasemise. Pra dy prinder mikroçitemk bejne qe te linde nje femije talasemik. Ne Itali llogaritet qe mbajtes se semundjes te jene rreth 3 milion.

Talasemia nuk prek rastesisht. Roli Yt ne parandalimin e semundjes eshte themelor dhe eshte e mjaftueshme nje analize gjaku per te ditur se Ti dhe bashkeshorti (bashkeshortja) jeni apo jo transmetues te semundjes.

Qendra e kurimit dhe e parandalimit ne Torino eshte:

E ardhmja pa talasemi

Sherimi nga talasemia sot eshte i mundur nepermjet trapiantimit te palces se shtylles kurrizore, por eshte e domosdoshme te gjendet nje dhurues i te njejtit grup me ate te te semurit talasemik ne menyre qe te evitohet papajtueshmeria. Dhuruesit me te pershtatshem jane vetem vellezerit ose motrat e te semurit, gje qe e ben te mundur trapiantin vetem per pak persona. Ne keto vitet e fundit kerkimi shkencor-mjekesor mbi trapiantet ka bere te mundur nje tjeter hap perpara: parashikohet trapiantimi i palces edhe midis personave jo familjare.

Teknika mjekesore gjithnje e me te sofistikuara per te bllokuar refuzimin nga organizmi te qelizave embrionale te marra nga kerthiza e te porsalindurve (te pasura me qeliza meme te perberesve te gjakut) po ndryshojne ne menyre te shpejte dhe pozitive kete metode sherimi. Çdo talasemik ne menyre te veçante femijet e te rinjte, presin me shprese te madhe per tu kuruar me me siguri me anen e kesaj teknike qe mund te gjeje zbatim te gjere ne nje dite jo te larget.

Kerkimi mjekesor-shkencor

Njohja gjithnje e me e plote e gjenetikes dhe bioteknologjise hapin perspektiven e nje te ardhmeje ne te cilen do te jete e mundur te manipulohen genet. Italia, per fat te keq,investon pak burime ekonomike e shkencore per kerkimin ne kete fushe. Duke munguar financimi shteteror mbetet te presim angazhimin ekonomik te firmave te medha farmaceutike qe natyrisht kerkojne edhe perfitime. Sherbejne laboratore shkencore te specializuara ne shkallen me te larte dhe financime ekonomike te mjaftueshme per te perballuar shpenzimet. Ne qofte se nga njera ane studimet mbi harten gjenetike tregojne se talasemia mund te gjeje zgjidhje ne saje te trajtimit gjenetik, nga ana tjeter vazhdon mungesa e interesit ekonomik per te investuar ne favor te kurimit te semundjeve te rralla.

Gjer me sot keshtu ka qene per ilaçet, keshtu vazhdon te jete e me sa duket do te vazhdoje edhe per kete sektor qe kerkon specializim e teknologji te larte. Me sa duket aty ku duhen me shume investime financiare eshte me i theksuar indiferentizmi. Megjithate mbetet fakt konkret qe eksperimentimi gjenetik eshte nje hipoteze reale sherimi ne nje te ardhshme jo shume te larget, kete e deshmojne edhe trapiantimet e bera kohet e fundit me qeliza staminale.

Dhurimi i gjakut

Mbijetesa e talasemikeve eshte e lidhur me trasfuzimin periodik e te vazhdueshem te gjakut; per fat te keq ky i fundit mund te gjendet vetem nepermjet dhurimit. Nje i semure talasemik ka nevoje per rreth 50 dhurime ne vit, por dhurimet shpesh nuk mbulojne nevojen dhe kerkesen per gjak, gje qe eshte ne dem te te semurit deri ne humbje te jetes se tij. Dhurimi vullnetar i gjakut perben nje gjest real solidariteti sepse dhuron jeten dhe duhet te konsiderohet nje detyrim i çdo individi per te miren e te gjitheve. Perveç kesaj marrja e gjakut eshte edhe nje garanci per shendetin e dhuruesit ne saj te analizave qe i behen gjakut te tij.